Fibrosi Kistikoa (FQ)
Herentziazko gaixotasun genetiko bat da. Gaixotasun honek muki lodia eta likatsua sortzen du bereziki birikietan eta neurri txikiago batean pankrean, gibelean eta hesteetan. Birikien gaitz larrien artean ohikoena da haur eta gazteetan; zoritxarrez hilkorra da.
CFTR proteina kodifikatzen duen genean mutazio bat egoteak eragiten du (genea 7. Kromosoman kokatuta dago). Hala ere, pertsona askok badaramate fibrosi kistikoa sortzen duen gene akastuna, baina ez dute gaixotasuna garatzen; hau gertatzen da gaixotasuna autosomiko errezesiboa delako.
Honek esan nahi du pertsona batek gaixotasuna garatzeko, alelo akastuna bi gurasoetatik jaso behar duela, bestela, eramailea soilik izango zen edo gerta liteke ezta alelo akastunik ez izatea. Mendelen legearen arabera, alelo dominantea izango zen alelo zuzena, bariaziorik ez duena; eta azpirakorra, gaixotasuna garatzen duena. Beraz pertsona batek alelo dominante bat eta azpirakor bat baditu, eramailea izango da eta ez du gaixotasuna garatuko; baina beste pertsona batek dituen bi aleloak azpirakorrak badira, gaixotasuna garatuko du.
Normalean gaitza 2 urterekin hauteman ohi da; baina zenbaitetan gaixotasuna arinagoa da eta ez ditu sintomarik azaltzen 18 urte izan arte.
Nork antzeman zuen?
FQ-ren berri eman zuen lehenengo pertsona Guido Fanconi doktorea izan zen; 1934.urtean tesi bat idatzi zuen pankrearen fibrosia deskribatzen.
Baina Dorothy Andersen doktorea izan zen gaixotasun moduan sailkatu zuena 1938.an eta hura hautemateko proba bat sortu zuen, duela gutxi arte erabili izan dena.
